Какво са редки болести?
Редките болести са заболявания, които засягат много малък брой хора, но обикновено са тежки, хронични и често животозастрашаващи.
Дефиниции:
- Европейски съюз (ЕС): Рядко заболяване е това, което засяга по-малко от 1 на 2 000 души.
- Световна здравна организация (СЗО): Определя редките заболявания като „заболявания с ниска разпространеност“, но без единна универсална числова граница – в различните региони прагът варира.
Важно да знаем, че:
- В света има около 6 000 – 8 000 различни редки заболявания, като над 70% от тях са генетични.
- Те често се проявяват в детска възраст и водят до инвалидизация или съкращават продължителността на живота.
- Лечението е трудно, защото за много от тези заболявания няма ефективна терапия, а когато има – обикновено става дума за т.нар. лекарства сираци.
Редките заболявания са около 6000 и засягат близо 400 000 души в България. Над 40% от хората с редки болести у нас живеят без диагноза. Източник: Lupa.bg
Характеристики на редките болести
- Повечето са хронични, прогресиращи и животозастрашаващи
- 80% имат генетичен произход
- Често започват в детска възраст
- Засягат не само здравето, но и качеството на живот и социалната интеграция на пациентите
Защо са важни?
Макар да се наричат „редки“, съществуват над 6000 различни редки болести, което прави темата социално значима. За повечето от тях все още няма лечение, а там където има – достъпът е труден и зависи от националната здравна система.